Coralizee

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Témoignages

Cette page est destinée aux témoignages recueillis par  l’association  CORALIZEE au prés des malades , de leur famille et du corps médical et scientifique. L’expérience de chacun doit permettre de faire progresser la connaissance de la maladie mais également de mieux aider et appréhender les conséquences particulièrement destructives lié à l’ICD.  Par ces tranches de vies nous allons pouvoir aider à mieux comprendre les mécanismes et préserver le devenir des nos enfants atteints par ce mal . Merci pour vos témoignages à venir .

temoignages

Maman de Rose 6 ans

Oriane 24 ans

Alizée et Coraline 12 et 13 ans

2 jeunes soeurs Toulousaines

« 2 sœurs qui ne ressentent pas la douleur..»

Le combat des deux soeurs

Coraline et Alizée sont deux sœurs très complices. Passionnée par la nature, le dessin et les animaux, Alizée est discrète et sociable et est dotée de vrais talents artistiques (dessin...) Coraline est avenante curieuse et a une imagination débordante . Deux enfants, deux caractères différents.

Interview du chirurgien orthopédiste et du pédiatre-infectiologue

1.     Pouvez-vous vous présenter ?

Chef de clinique dans le service d’orthopédie pédiatrique de l’hôpital des enfants. CHU Toulouse Praticien hospitalier dans le service de pédiatrie-infectiologie générale de l’hôpital des enfants. CHU Toulouse

2.     Pouvez-vous nous expliquer en quelques mots ce qu’est l’Insensibilité Congénitale à la Douleur ?

C’est ne pas ressentir la douleur au moment où habituellement on se fait mal. Par exemple on pourra ressentir la chaleur, le toucher, le mouvement du corps mais pas la brûlure ni la piqûre ni la douleur de la fracture etc… La douleur est un des éléments de l’apprentissage du danger, par exemple le réflexe de retrait de la main d’une flamme. La douleur nous protège physiologiquement des dangers de l’environnement. Elle nous alerte aussi sur de nombreuses maladies. Un enfant insensible à la douleur n’alertera pas sur les signes abdominaux douloureux de l’appendicite et court le risque d’être soigné très tardivement sur des complications). Il existe des récepteurs de la douleur partout dans le corps qui par des fibres sensitives transmettent le message dans une zone du cerveau. Les anomalies génétiques de cette pathologie (en fait groupe de pathologies) peuvent concerner les molécules des récepteurs, les fibres qui conduisent le message ou la zone de décodage du cerveau. Génétiquement cette pathologie est récessive, chaque parent porte la mutation du gène sur un de ses 2 chromosomes mais n’est pas malade, l’enfant qui reçoit le chromosome muté de ses deux parents (une malchance sur quatre) va développer la maladie

3.     En moyenne, combien de temps faut-il pour que les patients soient diagnostiqués ?

Impossible de le dire mais de façon toujours tardive. Parfois sur des morsures ou des lésions de la langue dès la première dentition, sur des lésions traumatiques répétées dès l’âge de la marche (genoux, fractures, lésions répétitives des extrémités) ou des brûlures sévères. Ces enfants peuvent parfois avoir un retard mental et s’automutiler, mais ils sont souvent très ou trop actifs par méconnaissance du danger ce qui crée le cercle vicieux des lésions à répétition.

4.     Combien il y a t il de patients diagnostiqués chaque année en France ?

Également difficile à dire car cette affection est rarissime. Certainement moins d’un par an, et au total quelques milliers dans le monde et moins d’une trentaine en France.

5.     Une fois le diagnostic posé, comment se passe la prise en charge ?

Cette maladie est incurable donc la prise en charge va surtout reposer sur la prévention, l’éducation de l’enfant et de sa famille afin d’éviter au maximum des prises en charge curatives de complications : fractures, déformations articulaires, lésions destructrices traumatiques et infectieuses des extrémités (doigts comme orteils), mal perforant plantaire (ce que vivent également les patients diabétiques qui deviennent parfois insensibles à la douleur par complication de leur maladie).

6.     Depuis quand suivez-vous Alizée et Coraline?

Sans rompre le secret médical les concernant, nous les suivons depuis quelques années mais elles ont été suivies aussi dès leurs premières années par d’autres équipes.

7.     A quels problèmes récurrents sont-elles confrontés ?

Comme tous ces patients, elles sont régulièrement confrontées à des plaies au niveau des extrémités notamment, avec un risque infectieux important allant jusqu’à l’infection osseuse. Il existe également un problème articulaire avec un destruction articulaire secondaire aux microtraumatismes répétés involontaires.

8.     Qu’il y a t-il de plus difficile dans la gestion de la maladie au quotidien ?

Le plus difficile dans la gestion de cette maladie est justement l’absence de douleur qui est un indicateur précieux en médecine afin d’orienter le médecin vers certains diagnostics. Il y a toujours un retard si l’enfant ou sa famille ne préviennent pas à temps De plus, l’aspect chronique de cette maladie et l’absence de traitement curatif pour ces enfants entraine des difficultés importantes dans la gestion éducative, au quotidien et sur le long terme, de la prévention du risque, la gestion de la souffrance psychique familiale, et des fillettes elles-mêmes qui expriment une réelle souffrance psychique.

9.     Vous qui suivez des patientes atteintes, quelle est selon vous la priorité en termes de prise en charge ?

La priorité dans la prise en charge doit reposer sur la prévention de l’apparition de lésions, cutanées, osseuses, articulaires. Auto-évaluation et éducation thérapeutique sont à prioriser. Cela représente un challenge quotidien pour le patient et sa famille avec une vérification pluriquotidienne de l’aspect cutané, et impose une réflexion permanente sur les risques de frottement, les risques associés à certaines positions dangereuses pour les articulations. Un autre aspect important est l’accompagnement psycho-éducatif des enfants et de leur famille.

10. Quels conseils pourriez-vous donner aux patients et aux parents de patients pour gérer cette maladie au quotidien ?

La prévention est essentielle dans cette pathologie. Il faut tenir dans la durée et savoir se faire aider au plan psychique et ne pas se décourager, surtout face à l’absence de réponse curative définitive de la part des médecins.

11. A l’heure actuelle, où en sont les recherches sur cette maladie ?

Difficile à préciser. Il y a beaucoup de recherches en France sur la douleur mais pas sur l’insensibilité à la douleur. Le très faible nombre de patients impose des recherches multicentriques dont certaines semblent se mettre en place en Allemagne, au Canada pour ne citer qu’eux (cf. le site orphanet concernant les maladies rares et orphelines).

12. Un mot pour sensibiliser le corps médical ?

Dépister et être en alerte devant des symptômes traumatiques inhabituels et répétés chez l’enfant (qui va se jeter sur les genoux plutôt que s’accroupir, se mordre fréquemment sans pleurer, qui laisse sa main se brûler dans l’eau trop chaude etc… Des symptômes qui peuvent également être pris pour de la maltraitance. S’intégrer, au plus près de la famille, dans l’effort éducatif avec les collègues hospitaliers, les infirmières, et d’autres intervenants pédicure, podologue, kinésithérapeute. Comprendre que la prise en charge est nécessairement pluridisciplinaire .

Leur costume de super héros...

Suivez les aventures Cora et Lizée nos supers héroïnes façon cartoon.

Nos Super héroïnes sont  “invincibles” en apparence mais vous allez vite découvrir que la réalité est tout autre…

Super héroïne mais pas que ...

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